Retinoblastoma tek veya her iki gözde meydana gelen bir çocukluk çağı kanseridir. Her 15.000 ila 30.000 canlı doğumda bir görülür.Herhangi bir ırk,cinsiyet farklılığı gözlenmez. Retinoblastoma tümörü, gözün ışığa duyarlı katmanı olan ve görmeyi sağlayan retina da oluşur. Tümörün tek gözde oluştuğu durumlara unilateral retinoblastoma, her iki gözde oluştuğu durumlara ise bilateral retinoblastoma denir. Olayların çoğu (%75) unilateral, geri kalan (%25) ise bilateral dır. Hastaların çoğunda (%90) aile hastalık öyküsü yoktur. Bu kitapçık gözü anlama ve etinoblastomanın teşhis ve tedavisi hakkında size yardımcı olacaktır.
Yetişkin
birisinin gözü, ön den arkaya doğru, yaklaşık
bir inç uzunluğundadır. Bir çocuğun ise bir inçin
dörtte üçü kadardır. Gözün 3 katmanı
bulunmaktadır:
1) Sclera - Beyaz renkli gözün koruyucu katmanı
2) Choroid - Ara katman, üzerinde gözün besleyici kan damarları
vardır
3) Retina - İç katman, üzerinde beyne görme bilgisini
gönderen sinirler vardır
Cornea; renksizdir, gözün önünde yer alır ve ışığın kırılımını sağlar. Conjuctiva; göz küresi ve göz kapaklarını birbirine bağlayan ince dokudur vegözün üt kenarında bulunur. İris; gözün renkli kısmıdır,süngerimsi bir dokudur ve choroid' in devamını teşkil eder. Pupil; irisi üzerinde ışığın göz içerisine geçmesini sağlayan siyah renkli boşluktur. Lens; Işığın retina üzerine odaklanmasını sağlanmasını sağlar. Yakın ve uzak objelere odaklanmak için şekli değişebilir.
Gözün içerisi besleme ve göz içi basıncı sağlamak amacı ile çeşitli sıvılar ile doludur.Gözün ön tarafında, iris ve cornea arasında yer alan nterior chamber, suya benzer bir sıvı ile dolu olup lensin beslenmesini ve göziçi basıncını sağlar. Gözün arka kısmı ise vitreous sıvısı ile doludur. Geçirgen bir jel yapısındadır. Retina; on katmandan ve on milyondan fazla hücreden meydana gelmiştir. Optik sinir; görülen objenin bilgisini beyne iletir.
Macula, retinanın
merkezi görme ile ilgili bölgesidir. Macula' nın merkezinde
yeralankeskin görme kısmına ise fovea denir. Macula üzerinde
yüksek konsantrasyonda koniler yeralır ve bunlar; renk ile keskin
görmeden sorumludur. Retinanın geri kalan kısmını
oluşturan çubuklar ise, ışığa daha duyarlı
olup gece görüşü ve çevre görünşünden
sorumludur. Göz küresine tutturulmuş altı adet kas olup
gözün hareketini sağlarlar. Göz hareketi bu kasların
bir veya birkaçının çalışması
ile gerçekleşir.
Retinoblastoma
kendisini çeşitli şekillerde gösterebilir. Çoğunlukla,
sağlıklı bireyde gözlenen siyah pupil veya kırmızı
reflex pupil yerine lökokori denilen beyaz pupil reflex şeklinde
görülür. Çoğu zaman ailelerin dikkatini kedi gözü
reflexi çeker. Lökokori her zaman retinoblastoma anlamına
gelmeyebilir. Doğru teşhis göz doktoru tarafından yapılabilir.
Þaşılık veya strabismus en çok rastlanan ikinci
olgudur.Çocuğun gözleri dışa kulaklara doğru,
exotropia veya içe buruna doğru, esotropia kayabilir. Kırmızı,
ağrılı göz, zayıf görüşlü,
gözün etrafını saran dokularda yanma şeklinde
de gözlenebilir. Ayrıca aşağıdaki olgularda da
rastlanabilir:
- büyümüş pupil
- takip etmede güçlük ( yeme içme problemi)
- fazla el ve ayak parmağı
- şekli bozulmuş kulak
Nadiren, çoçuk doktorları muayenesinde tespit edilir. Çoğunlukla
belirtiler ilk olarak aileler tarafından farkedilir.
Retinoblastoma
teşhisi konmuş çocukların %90' nı, ailelerinin
göz kanseri olan ilk bireyidir. Olguların %10' unda aile bireylerinden
( anne, baba, büyükbaba, büyükanne, vb...) herhangi birinde
bu hastalığa yaklanmış birisi olur. Anne babadan çoçuğa
geçen hastalık, çoğunlukla (her zaman değil) bilateraldır.
Son on yılda yapılan bir çok çalışma
göstermiştir ki, retinoblastoma genetik bir bozulma sonucunda meydana
gelmektedir. Genetik paternler ve anlamları aşağıdaki
figürde listelenmiştir.
Retinoblastomanın neden meydana geldiği tam olarak çözülemesede,
bilinen tüm olaylarda 13. kromozomda anormallik; kromozomum bir parçasının
bozuk veya kayıp olduğu bilinmektedir. Olayların % 40' ında,
gen anormalliği göz dahil vucudun tüm hücrelerinde bulunurken,
% 60 ında gen anormalliği sadece gözde bulunur. 13. kromozom,
retina hücrelerinin bölünmesinden sorumludur. Retnoblastomalı
çocuklarda, retina hücrelerinin bölünmesi kontrollsüz
bir şekilde devam eder ve retina tümörü meydana gelir.
Eğer anne
veya baba bilateral retinoblastoma ise:
Eğer anne veya babadan birisi bilateral retinoblastoma tedavisi görmüş
ve çocuk sahibi olmaya karar verilmiş ise çocuklarının
yaklaşık yarısı (%45) retinoblastoma hastalığına
yakalanacaktır. Çocuğun doğuştan gözünde
veya vucudunun her hangi bir yerinde bir yerinde, özellikle beyninde tümör
gelişebilir. Başka bir deyişle, bu çocukların
çoğu doğuştan gözünde tümör bulunmaz
iken, hayatının ilk bir kaç yılında tümör
gelişir. Yapılan çalışmalar göstermiştirki,
bu çocukların ortalama 28 aylık iken başlayarak 7
yaşına kadar gözlerinde tümör gelişmektedir.
Bilateral anne veya babadan olma çocukların büyük bir
çoğunluğu bilateral olacaktır. Sadece % 15 lik bir kısmı
unilateral retinoblastoma olur.
Bilateral retinoblastoma anne veya babanın her çocuk yapma denemesinde,
çocuğun retinoblastoma olma şansı değişmez
% 45 olarak gözlenir
Eğer anne
veya baba unilateral retinoblastoma ise:
Eğer anne veya baba unilateral retinoblastoma ise, çocukları
%7 - % 15 arasında retinoblastoma olacaktır. Enteresan olarak,
eğer aileden birisi unilateral retinoblastoma ise çocukları
% 85 olasılıkla bilateral retinoblastoma olur. Bu etkilenmiş
çocukların büyük bir kısmı doğuştan
tümör gerçekleştirmez. Fakat yukarıda anlatıldığı
üzere, ortalama 28 aylık iken başlayarak 7 yaşına
kadar gözlerinde tümör gelişmektedir.
Unilateral retinoblastoma anne veya babanın her çocuk yapma denemsinde,
çocuğun retinoblastoma olma olasılığı %
7 ile % 15 arasında değişecektir. Başka bir deyişle,
çocukları % 85 ile %93 arasında bu hastalığa
yakalanmayacaktır.
Eğer ne anne nede baba retinoblastoma değil ise:
En çok
karşılaşılan ve açıklaması en
zor olan durumdur. Yaklaşık olarak her 100 ebeveyn den bir tanesi,
retinoblastoma olmuş olup, bir şekilde tumor yok olmuş veya
yayılmamıştır. Bu yüzden ebeveynlerinde retina
muayenesine girerek kontrol edilmesi önerilir. Bu yüzde bir lik kısım,
hiç bir zaman hastalığın farkına varmaz iken,
herhangi bir tedavi görmemiştir. Bu durumdaki ebeveynlerin çocukları
% 45 olasılıkla retinoblastoma olur.
En kafa karıştırıcı ve az görüleni
ebeveynin retinoblastoma genini taşıyarak, gözünde hiç
bir belirti göstermeksizin bu geni çocuklarına geçirmesidir.
Bu na taşıyıcı durumu denir ve ebeveyni taşır
fakat hasta değildir. Bu drumdaki ebeveynin çocuğunun hasta olma
olasılığıda % 45 tir. En yaygın durum ebeveynlerde
retinoblastoma geni taşımaz iken çocuklarının
retinoblastoma hastası olmasıdır. Eğer ebeveynler genetik
olarak normal ise çocuklarının retinoblastoma olma olasılığı
15.000 ile 20.000 de 1' dir.
Retinoblastoma
hastalığından sorumlu gen detaylı olarak incelenmiş
ve tanımlanmıştır. Hastaların % 40 ında
normal olmayan ve hastalığa sebep olan gen yapısı vardır.
Genetik bozulmayı tespit etmek için günümüzde test
yapılabilmektedir. En uygun test yöntemi, hastanın enükle
edilmiş gözünden doku örneği ile birlikte hasta kanından
alınan örnek ile yapılanıdır. Sadece kan üzerinden
yapılan test teknik olarak zor olmak ile birlikte, bilateral retinoblastoma
hastalarında unilateral retinoblastoma hastalarına göre daha
doğru sonuçlar verir.Eğer hastada genetik bozukluk var ise, ailenin
diğer bireyleride incelenerek takibe alınmalıdır.
Eğer ailede retinoblastoma hastrası var ise, yenidoğan bebekler ophthalmolog veya göz doktoru tarafından muayene edilmelidir. Eğer aile öyküsü yok ise, sıklıkla aileler lökokori veya strabismus şikayeti ile çocuklarını muayene ettirirler. Genellikle, ophthalmolog bu çocukları retinoblastoma ve göz kanserleri konusunda uzman ophthalmolog lara yönlendirir.
Göz muayenesi en uygun olarak anestezi altında yapılır. Genç ve yaşlı kişiler ise anestezi olmadan da muayene edilebilir. Kararı göz doktoru verecektir. Anestezi olmadan yapılan muayenede, çocuk sırt üstü yatırılarak kolları ve vucudunun hareket etmemesi için bir örtü ile sarmalanır. Göz bebeğini büyüten damlalar damlatılır ve retina kontrol edilir.
Anestezi altında yapılan kontrolde ise, anestezi uzmanı eşliğinde çocuk uyutulur ve gerekirsenefes almasını kolaylaştıran bir tüp nefes borusuna yerleştirilir.Anestezi sırasında herhangi bir sorun ile karşılaşmamak için, anestezi uzmanı çocuğa muayene öncesinde kaç saat boyunca yiyecek ve su verilmeyeceğini belirtir. Çocuklar çabucak uykuya dalar.
Göz doktoru,
retinayı görmek için indirect ophthalmoscope kullanır.
Çocuğun gözlerini açık tutmak için göz
kapaklarına klipsler yerleştirilir. Muayene sırasında,
göz doktoru kaleme benzer bir tip kullanarak sclera üzerine baskı
uygulayarak retinanın tamamını görmeye çalışır.
Çocuk uyuşmuş ve anestezi altında olduğu için
biraz rahatsız olur.
Fundus diagramı veya şemasıı çizilir. Bazen
fotoğraf çekilebilir. Fundus çizimleri bir harita gibi kullanılarak,
gelecekte yapılacak muayenelerde kullanılır. Her bir muayenede
çizimler yenilenir.
Ultrason muayanesi, ses dalagalarını kullanrak gözün yapısını gösterir ve bu sayede ümörün bulunup bulunmadığı ve büyüklüğü tespit edilebilir.
Resim: Sağlam Retina
Resim : Tümörlü Retina
MRI, Magnetik rezonans görüntüleme tekniğide ayrıca göz ve beynin görüntilenmesinde kullanılabilir.
Retinoblastoma teşhisi konmuş çocuklar, göz doktoru haricinde pediatrik onkolog tarafından da kontrol edilmelidir. Pediatrik onkolog kanserin vucudun başka bir yerinde oluşup olmadığını kontrol eder. Kan testleri, omur ilk sıvısı ve kemik iliği biopsileri pediatrik onkolog tarafından yapılacaktır.
Retinoblastoma Sınıflandırması
Bu sınıflandırma sistemi çeşitli methodlar ile tedavi edilen gözün iyileşme tahmini için yapılmıştır. Sınıflandırmanın yapıldığı dönemde hastalar daha çok enüklasyon, radyoterapi veya cryoterapi ile tedavi edilmekte idi. Gruplandırma numarası yükseldikçe, gözün kalması ve görme özelliği şansı azalmaktadır.
Aşağıdaki sınıflandırmayı anlayabilmek için tanımlamalara dikkat etmek lazımdır:
1 Disk çapı
= 1.5-1.75 milimetre
Ekvator = ortaçizgi, gözün yarısını oluşturan
posterior' u , diğer yarısı olan aterior dan ayırır.
Solitary= tek tümör
Multiple = bir den fazla tümör
Vitreous Tohumları = Gözün içerisinde yüzen minik
tümör parçaları
Grup 1
A. Ekvatorun arkasında yer alan, 4 disk çapından küçük
solitary tümör
B. Ekvatorun arkasında yer alan, hiç biri 4 disk çapından
büyük olmayan multiple tümör
Grup 2
A. Ekvatorun arkasında yer alan, 4-10 disk çapında solitary
tümör
B. Ekvatorun arkasında yer alan, 4-10 disk çapında multiple
tümör
Grup 3
A. Anterior ile ekvator arasında herhangi bir lezyon, doku bozulması
B. Ekvatorun arkasında yer alan, 10 disk çapından büyük
solitary tümör
Grup 4
A. Bazıları 10 disk çapından büyük multiple
tümör
B. Anterior dan ora serrata ya uzanan herhangi bir tümör
Grup 5
A. Retinananın yarısından fazlasının tumorler
tarafından kaplandığı durum
B. Vitreous Tohumlarının bulunması
Tedavi her hastaya
göre ayrı şekillenir. Çocuğun yaşına,
bir veya iki gözün etkilenmesine, kanserin vucudun diğer organlarına
yayılıp yayılmadığına bağlıdır.
Aileler tedavi yöntemlerinden birini veya birkaçını
seçerler. Tedavi görmemek çocuğun ölmesi anlamına
gelir. Tedavinin amaçları önem sırasına göre
:
-çocuğun hayatını kurtarmak
-gözü ve görmesini korumak
- kozmetik görünüşü korumaktır.
Enükleasyon
Retinoblastomanın tedavisinde en çok kullanılan yöntemdir.
Enükleasyon sırasında, göz cerrahi müdahale ile
alınır. Bu gereklidir çünkü, kanseri tamamen
yok etmenin başka bir yolu yoktur. Başka tür göz kanserleri
içinde bu yöntem kullanılır, fakat tehlikeli ve hatta
retinoblastoma hastaları için kanserin yayılmasına
bile sebep olabilir
Genel anestezi altında yapılır. Optik sinirin uzun bir parçası ile birlikte tüm göz küresi çıkarılır. Çıkarılan tüm parçalar mikroskop altında incelenmek üzere pathologa gönderilir. Kirpikler,göz kapakları ve kaslar yerinde bırakılır. Göz kırpma, göz yaşı ve kirpiklerin hareketi ameliyattan etkilenmez. Ameliyat 1 saatten az sürer ve acısızdır. Çocuk aynı gün veya ertesi gün, evine gönderilir.
Plastik veya mercandan yapılma bir küre çıkarılan gözün yerine yerleştirlir. Ameliyattan 3 hafta sonra çocuk protez yaptırabilir.
Plastikten yapılan protez, ocularist (sanatçı-teknisyen) tarafından diğer göze benzetilir. Proteze kaslar bağlanamadığı için doğal bir göz gibi hareket edemez. Doğal olarak protez göz göremez. Maalesef günümüzde tüm gözün nakli mümkün değildir.
Hastalıktan
her iki gözün de etkilendiği durumlarda, kötü durumda
olan göz enükleasyon edilerek, diğer gözde görmeyi sağlayabilmek
için radyoterapi, plak terapi, cryoterapi, lazerterapi ve kemoterapi
yöntemleri uygulanılır.
Radyoterapi
1900 lü yıllardan beri gözü ve görmesini korumak
için uygulanmaktadır. Retinoblastoma radyasyona duyarlıdır
ve çoğuklukla tedavi başarılı olur. Genellikle,
radyoterapi hafta 5 kez olmak üzere 3 veya 4 hafta uygulanır. Tedavi
öncesinde kafaının kıpırdamaması için
plastik parçalar yerleştirilerek sabitlenir. Tümörler
tedavi sonrasında genellikle kçülürler ve nadiren tamamen
kaybolurlar. Gerçekte, aileler için daha net hale gelir
çünkü, pembe-gri renkli tümör, küçülerek
beyaz kalsiyum halini alır. Tedavinin hemen ardından, deri güneş
yanığı rengini alır ve kafanın tam arkasında
saç dökülmesi meydana gelir. Radyoterapinin, uzun dönemli
yan etkileri, katarakt, radyasyon retinopatisi(kanama veya retina ızıntısı),
görme bozulması ve bölgesel kemik baskılanması
( kafanın arkasında yer alan kemiklerin normal olarak büyümemesi)
olarak gözlenir.
Radyoaktif
Plak
1930 lu yıllarda geliştirilmiştir. Günümüzde
iyot-125 izotopundan yapılan ve her çocuğa göre farklı
boyutlarda plaklar kullanılmaktadır. Bu işlem için
çocuk hastaneye yatmak zorundadır. İki ameliyat gerçekleştirilir.
3 ile 7 gün için önce plak yerleştirilir ardından
da çıkarılır.Hamile kişiler ve 12 yaşındanküçük
çocuklar çocuğu ziyaret etmemelidir. Enfeksiyonu ve yanmayı
önlemek için 3 ila 4 hafta göz damlaları kullanılır.
Uzun dönemli yan etkileri katarakt, radyasyon retinopatisi ve bozulmuş
görme olabilir.
Lazer Terapi
Retinoblastomanın acısıc tedavi yöntemlerinden biridir.
Lokal veya genel anestezi altında uygulanır. Küçük
tümörleri yok etmek için etkin bir yöntemdir.Tedavi pupilden
içeri lazer odaklaması ile yapılır. Günümüzde
geliştirilen Diopexy Probe ile pupil den içeri odaklamak yerine
göz duvarından da lazer uygulanabilir.Anestezi altında yapılır
ve ameliyat sonrası ağrı ve damla gerektirmez. Tek başına
veya diğer yöntemler ile birlikte uygulanabilir.
Crioterapi
Lokal veya genel anestezi altında küçük tümörleri
dondurulması işlemidir. Tümöre yakın sclera bölgesi
üzerinde kaleme banzer bir prob ile tümör dondurulur. Tümörü
yok etmek için bir çok kez uygulanabilir. Göz kapaklarının
ve gözün 1 ila 5 gün için şişmesine sebep
olur. Bazen şişme çok büyük olur ve çocuk
gözlerini açamaz. Bu aile ve çocuk için korkutucu
olabilir, fakat zararsızdır.Þişmeyi azaltmak için
çeşitli damlalar kullanılır.
Kemoterapi
Çocuğa damar yolu ile kemoterapi ilaçları verilir.
Kan sistemi ile vucudu dolaşan ilaçlar göze ulaşarak
tümörlerin bir kaç hafta içerisinde küçülmesini
sağlarlar. Bir veya birden fazla ilaç bir çok kez verilir.
İlaçlara ve hastane ortamına bağlı olarak çocuğun
hastaneye yatması gerekebilir. Kemoterapi sonrasında çocuk
tekrar kontrol edilerek kalan tümör crioterapi, radyoterapi veya lazer
terapi ile tedavi edilir. Çocuk her 3 hafta da bir anestezi altında
kontrol edilir.
Çok nadir
olmasına rağmen eğer retinoblastoma acelece tedavi edilirse hastalık
metastaz olarak gözün dışına, beyne
veya kemiklere yayılabilir.
Pediatrik oncolog tarafında uygulanmalı ve takip edilmelidir.
Çocukların %95 ten fazlası, kanserden kurtulur ve tamamen normal yaşantılarına dönerler. Tüm unilateral retinoblastoma hastaları tek gözleri alınmış olsa bile, görmesi tamamen normal diğer gözleri ile yaşantılarına devam ederler. Bu çocuklar, spor yapabilir, ve hatta araç bile kullanabilirler. Fakat, sağlam gözü korumak için koruyucu gözlükler kullanmalı ve tehlikeli aktivitelerden kaçınmalıdırlar. Bu çocuklar büyüyerek, ünlüler, doktorlar, hukukçular, hemşireler, muhasebeciler vb. olablirler.
Bilateral retinoblastoma hastalarının büyük bir çoğunluğunda, iyi görüşe sahip bir göz kalır ve bir çoğu her iki gözünüde kullanabilir.
Malesef, bütün bilateral retinoblastoma hastalarının ve unilateral hastaların %15' i genetik bozulma nedeni ile kalan hayatların da diğer kanserler için ciddi risk altındadırlar. Hastalığın tespitinden 5 yıl sonra, genetik bozulma görülen hastaların bir kısmı bu ikincil kanserler nedeni ile kaybedilir. En sık görülen ikincil kanserler; osteogenic sarcoma (kemik kanseri), yumuşak doku kanseri ve deri, kas ve eklem kanserleridir.
Retinoblastoma teşhisi konmuş çocukta takip çok önemlidir. Ophthalmolog ve pediatrik oncolog birlikte çocuğu takip etmelidir. Takip sıklığı, göz doktoru tarafından tayin edilir.
Retinoblastoma
hayatı tehdit eden fakat tedavi edilirse nadiren ölümle sonuçlanan
bir hastalıktır. Tecrübeli göz doktorları , doğru
tedavi yöntemleri ve özenli takip ile retinoblastoma hastası
uzun ve mutlu bir hayat sürebilir.